Z Wikipedii

Schemat antykoagulacyjnego działania białka C. Po przyłączenie trombiny (T) do trombomoduliny (TM) następuje przekształcenie białka C (C) do formy aktywnej (APC). APC przy udziale kofaktora jakim jest białko S (S) inaktywuje aktywne czynniki: V (Va→Vi) i VIII (VIIIa→VIIIi) oraz wiąże inhibitor aktywatora plazminogenu {PAI-1), stymulując w ten sposób fibrynolizę.

Białko C to jedno z białek hamujących proces krzepnięcia krwi. Należy do białek zależnych od witaminy K. Pod względem biochemicznym jest proteazą serynową, która w formie aktywnej degraduje aktywny czynnik V (przy współudziale heparyny) oraz VIII (przy współudziale białka S). Mutacja Leiden genu czynnika V prowadzi do powstania białka odpornego na działanie białka C.

W osoczu białko C występuje głównie w formie nieaktywnej. Aktywacja białka C następuje na powierzchni komórek śródbłonka naczyń przy interakcji trombiny i trombomoduliny.

Wrodzony niedobór białka C (OMIM+176860) powoduje skłonność do występowania zakrzepicy naczyń, zwłaszcza żylnych, oraz nawykowych poronień. W przypadku całkowitego braku białka C, lub mutacji skutkujących wytwarzaniem patologicznych form białka dochodzi do rozwoju piorunującego zespołu wykrzepiania śródnaczyniowego u noworodków.

Z nabytym niedoborem białka C spotkać się można w przypadku niedoboru witaminy K, rozsianego wykrzepiania śródnaczyniowego, sepsie oraz przy wysokim poziomie czynnika VIII.

W przypadku sepsy dochodzi do upośledzenia procesu aktywacji białka C spowodowanego zniszczeniem komórek śródbłonka i brakiem trombomoduliny. O ile w przypadku DIC wystarcza podanie nieaktywnej formy białka C aby zahamować proces wykrzepiania (np. w patologii ciąży) o tyle w przypadku sepsy takie działanie nie przyniesie efektu. W sepsie należy podawać preparaty aktywowanego białka C. Preparat rekombinowanego aktywowanego białka C (rAPC, drotrecogin alpha, Xigris firmy Ely Lilly Co) otrzymał rekomendację do stosowania w przypadkach ciężkiej sepsy i wstrząsu septycznego na podstawie badania PROWESS^{[potrzebne źródło]}. Wyniki tych badań zdaniem niektórych naukowców nie dają podstaw do takiej rekomendacji^{[potrzebne źródło]}. Wiele opublikowanych ostatnio badań naukowych nie potwierdza skuteczności aktywowanego białka C w leczeniu sepsy^{[potrzebne źródło]}.

Powikłania leczenia związane są z mechanizmem działania aktywnego białka C. Obejmują przede wszystkim powikłania krwotoczne, w wielu przypadkach mogące przyczynić się do śmierci chorego. Spowodowane leczeniem krwawienia śródczaszkowe często pojawiają się już w okresie poprawy stanu zdrowia pacjenta, niwecząc całe postępowanie medyczne. Z tego powodu w wielu przypadkach chorych do leczenia aktywnym białkiem C kwalifikuje się z dużą ostrożnością.

Koszt terapii rekombinowanym aktywowanym białkiem C wynosi 10-25 tysięcy PLN na dobę^{[potrzebne źródło]}. Najlepsze efekty obserwuje się w sepsie paciorkowcowej pochodzenia płucnego. W przypadkach innych etiologii sepsy wyniki leczenie nie wykazują istotnej statystycznej odmienności z leczeniem bez użycia aktywowanego białka C

[edytuj] Genetyka

Gen PROC jest zlokalizowany na chromosomie (2q13-q14).

[edytuj] Linki zewnętrzne

• PROTEIN C DEFICIENCY, CONGENITAL THROMBOTIC DISEASE DUE TO w bazie Online Mendelian Inheritance in Man (en)

Przeczytaj zastrzeżenia dotyczące pojęć medycznych w Wikipedii!